O Dr. Ryan Cole τα είπε όλα για την επικίνδυνη δράση της πρωτεΐνης Ακίδας σε λιγότερο από 2 λεπτά!

Ακολουθούν ενδεικτικά κάποιες σημαντικές ορολογίες που αναφέρονται στο βίντεο:

p53

Το p53 (ή TP53) είναι ένα γονίδιο ζωτικής σημασίας που βοηθά στον τερματισμό της ανάπτυξης των όγκων (ογκοκατασταλτικό γονίδιο) και έτσι εμποδίζει το σχηματισμό καρκίνου. Ως εκ τούτου, το p53 έχει περιγραφεί ως "ο φύλακας του γονιδιώματος" λόγω του ρόλου του στη διατήρηση της σταθερότητας αφου πρόλαμβανει τη μετάλλαξη του γονιδιώματος.

Αναπαράσταση ενός συμπλέγματος DNA και της πρωτεΐνης p53

Εάν έχετε μία μετάλλαξη στο γονίδιο p53, τότε αυτό μπορεί να μην είναι σε θέση να ελέγχει την ανάπτυξη των κυττάρων. Η ανεξέλεγκτη κυτταρική ανάπτυξη μπορεί να οδηγήσει σε καρκίνο.

Μία μετάλλαξη στο γονίδιο p53 μπορεί να είναι κληρονομική ή επίκτητη (να εμφανιστεί αργότερα στη ζωή του ατόμου λόγω περιβαλλοντικών παραγόντων ή λάθους κατά την κυτταρική διαίρεση).

• Μία κληρονομική μετάλλαξή στο p53 είναι γνωστή ως σύνδρομο Li-Fraumeni.

• Το σύνδρομο Li-Fraumeni είναι μία σπάνια γενετική πάθηση που αυξάνει τον κίνδυνο συγκεκριμένων τύπων καρκίνου.

• Τέτοιοι καρκίνοι είναι ο καρκίνος του μαστού, ο καρκίνος των οστών, η λευχαιμία και τα σαρκώματα μαλακών μορίων.

Οι επίκτητες (επίσης γνωστές ως σωματικές) μεταλλάξεις του p53 είναι περισσότερο κοινές. Αυτές οι μεταλλάξεις έχουν εντοπιστεί σε περίπου 50% όλων των περιπτώσεων καρκίνου και σε πολλούς διαφορετικούς τύπους καρκίνου.

Μετάλλαξη BRCA

Οι Μεταλλάξεις στα γονίδιά BRCA1 και BRCA2 και οι τιμές του απόλυτου κίνδυνου για την εμφάνιση καρκίνου.

Ως μετάλλαξη BRCA ορίζεται η μετάλλαξη που προκαλείται σε κάποιο από τα γονίδια BRCA1 και BRCA2. Οι παθολογικές μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια προκαλούν το σύνδρομο του κληρονομικού καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών. Αν και ο καρκίνος του μαστού είναι σχετικά κοινός, οι μεταλλάξεις στα BRCA1 και BRCA2 είναι σπάνιες, επομένως οι μεταλλάξεις αυτές είναι υπεύθυνες για το μόλις 5 έως 10% των περιπτώσεων καρκίνου του μαστού στις γυναίκες.

Έχουν ταυτοποιηθεί εκατοντάδες διαφορετικοί τύποι μεταλλάξεων σε αυτά τα γονίδια. Οι μεταλλάξεις υψηλού κινδύνου απενεργοποιούν μια πολύ σημαντική και αλάνθαστη διαδικασία επιδιόρθωσης του DNA, οπότε αυξάνεται σημαντικά ο κίνδυνος να αναπτύξει ένα άτομο καρκίνο του μαστού, καρκίνο των ωοθηκών και ορισμένους άλλους καρκίνους. Δεν είναι όμως όλες οι μεταλλάξεις BRCA υψηλού κινδύνου, μερικές είναι ακίνδυνες. Ο κίνδυνος πάντως για την εμφάνιση καρκίνου εξαρτάται από τη μετάλλαξη και συγκεκριμένα από τον τύπο, την τοποθεσία της και πιθανόν από άλλους ατομικούς παράγοντες. Η έλλειψη λειτουργικότητας στο γονίδιο BRCA1, φαίνεται ότι προκαλεί μη-λειτουργική αδρανοποίηση του φυλετικού χρωμοσώματος Χ.

Οι γυναίκες με παθολογικές μεταλλάξεις είτε στο BRCA1 είτε στο BRCA2 έχουν πέντε φορές μεγαλύτερο κίνδυνο να αναπτύξουν καρκίνο του μαστού και δέκα έως τριάντα φορές μεγαλύτερο κίνδυνο να αναπτύξουν καρκίνο των ωοθηκών.Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο BRCA1 οδηγούν σε υψηλότερο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του στήθους και των ωοθηκών από ότι οι μεταλλάξεις του BRCA2. Παρόλα αυτά η εμφάνιση τέτοιων μεταλλάξεων υψηλού κίνδυνου δε σημαίνει ότι σίγουρα θα αναπτυχθεί καρκίνος, ούτε σημαίνει πως άμα εμφανιστεί καρκίνος, αυτός οφείλεται στη μετάλλαξη και όχι σε άλλους παράγοντες, όπως για παράδειγμα η κατανάλωση αλκοόλ.

Οι μεταλλάξεις μπορούν να κληρονομηθούν από τον γονέα και να περάσουν και σε γιούς και σε κόρες. Κάθε παιδί γενετικού φορέα, ανεξαρτήτως φύλου, έχει 50% πιθανότητες να κληρονομήσει το μεταλλαγμένο γονίδιο από τον γονέα που φέρει τη μετάλλαξη. Ως αποτέλεσμα, τα μισά άτομα με γονιδιακές μεταλλάξεις BRCA είναι αρσενικά. Ο κίνδυνος εμφάνισης καρκίνου του μαστού που είναι σχετιζόμενος με τα BRCA γονίδια είναι υψηλότερος στους άνδρες που φέρουν τη μετάλλαξη από ότι σε άνδρες που δεν τη φέρουν, όμως παραμένει χαμηλότερος σε σχέση με τις γυναίκες. Παρόλα αυτά, οι μεταλλάξεις BRCA αυξάνουν τον κίνδυνο για άλλους καρκίνους, όπως αυτών του παχέος εντέρου, του παγκρέατος και του προστάτη.